Research

PhD defense, Allan Thomas Højland

Klinisk Institut, Aalborg Universitet og Aalborg Universitetshospital har den glæde at invitere til Ph.d.-forsvar ved læge Allan Thomas Højland, Klinisk Genetisk Afdeling, som forsvarer Ph.d.-afhandlingen: Hereditary Hearing Loss - From Monogenic to Polygenic Inheritance

Time

16.04.2021 kl. 15.00 - 18.00

Description

Ph.d.-forsvaret finder sted

Fredag den 16. april 2021 kl. 15.00 online via Zoom.

Tilmelding skal ske til: inst.klinisk.phd@dcm.aau.dk

 

Vejledere

Professor Michael B. Petersen, MD, PhD
Department of Clinical Medicine, Aalborg University
Department of Clinical Genetics, Aalborg University Hospital

Professor Lone Sunde, MD, PhD
Department of Clinical Medicine, Aalborg University
Department of Clinical Genetics, Aalborg University Hospital

Associate Professor Charlotte Kvist Lautrup, MD, PhD
Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital

Clinical Laboratory Geneticist Henrik Okkels, MSc, PhD
Section of Molecular Diagnostics, Aalborg University Hospital

 

Bedømmere

Professor Mads Sølvsten Sørensen, MD, PhD
Department of Head and Neck Surgery and Audiology, Rigshospitalet

Professor Massimo Zeviani, MD PhD
Department of Neuroscience, University of Padova

Professor Aase Handberg, MD PhD (chairman)
Department of Clinical Medicine, Aalborg University
Department of Clinical Biochemistry, Aalborg University Hospital

 

Om ph.d.-afhandlingen

Høretab er det hyppigste sensoriske handicap i verden. 1-2 promille af nyfødte og cirka 50% af 80-90-årige er ramt af betydende høretab. Cirka 50-60% af hørenedsættelse med debut i barnealderen i I-lande skyldes genetiske faktorer. Høretab kan både være syndromisk og nonsyndromisk og kan være monogen, polygen/multifaktoriel eller skyldes miljøfaktorer.

Ph.d.-projektet består af 4 delstudier:

Studie I er et retrospektivt studie af 74 patienter med non-syndromisk hørenedsættelse, hvor 124 hørenedsættelsesgener er screenet, med henblik på at estimere det diagnostiske udbytte og beskrive spektret af involverede gener i nonsyndromisk hørenedsættelse i Danmark.

Studie II er et retrospektivt journalstudie af personer med svær døvblindhed for at undersøge om genetiske årsager til døvblindhed er underdiagnosticeret.

Studie III er et case-kontrolassociationsstudie for at undersøge om varianter i ACAN-genet påvirker risikoen for at udvikle otosclerose, der oftest er en polygen eller multifaktoriel sygdom.

Studie IV er et studie af en enkelt familie med otosclerose. Otosclerosen i denne familie nedarves autosomal recessivt. Med henblik på at påvise det første ansvarlige gen for otosclerose blev udvalgte familiemedlemmer exomsekventeret.

Host

Department of Clinical Medicine, Aalborg University

Address

Online via Zoom

Registration Deadline

15.04.2021 kl. 12.00

Register at

inst.klinisk.phd@dcm.aau.dk

Events

See the list